精准医学是定制之旅

定制化医疗与个性化医疗；这些概念正迅速成为千禧一代的“德里盖尔”。其结果是，人们对定制解决方案的期望在不断增长。适合我们的衣服，营养应用程序调整我们的饮食偏好和随需应变的媒体，可以猜测我们的下一个希望观看的节目。这些变化将影响到个人生活的方方面面，并使人们可以更多、更灵活、相关度和关注度更高地控制自己的生活和环境。在医疗领域，我们已经看到了深远的影响。从对我们每个人做出不同反应的基因调整治疗，到显示未来可能影响我们的疾病的数据分析。精准医学正在长期稳定地发展并彻底改变医疗行业。它与传统医学不同之处在于它使用基因研究和数据分析的独特方式。

精准医学可以做到“根据某个个体的独特生化结构来定制预防、诊断和治疗方案”。传统医学倾向于将患者分配到通常用于某一疾病类别的治疗中，而精准医学则有所不同，因为它涉及到定制级的医疗保健，其中医疗决策、治疗和实践是根据每个患者的基因、环境和生命所定制的。

精准医学与个性化医学

精准医学有时被称为个性化医疗，但人们应该谨慎对待这些术语之间的等同性。正如美国国家研究委员会（NRC）指出的”个性化药物”可能有所不同，因为这意味着我们将通过数据和基因组学为每个患者的需求创建个性化治疗。根据NRC，精准医学是不同的，因为它不一定是为患者创造出独特药物或医疗设备，而是有能力将个人分为亚群体，并根据他们的敏感程度来制定不同的特定治疗。

对一些患有复杂疾病的患者来说，精准医学事实证明，这是一种行之有效的救命的方法。由一位诊断患有转移性乳腺癌的妇女的戏剧性康复案例中，我们看到了患者如何利用自己的免疫系统来攻击和杀死癌细胞。一个免疫治疗小组对肿瘤的DNA进行了测序和分析，随后提取了一系列免疫细胞，研究这些细胞是否能识别肿瘤的遗传缺陷。然后大量复制“获胜”细胞并注入患者体内。几年后，这位妇女没有出现癌症复发的迹象。

           
图片来源: National Geographic

传统药物会出错么？

我们常认为一般患者服用畅销药会产生差不多的的效果，但情况并非总是如此。例如，世界上超过25%的人口具有一种基因变异，而这种变异将产生了一种激活氯吡格雷所需的有缺陷的酶，其中氯吡格雷是一种常用于防止心脏病发作患者出现血栓的药物。马里兰大学的医学教授和基因研究人员Alan Shuldiner发现，服用这种药物并有基因变异的人（与其他没有变异基因的人相比，他们的心脏病发作或在一年内死亡时）患第二次心脏病或死亡的风险增加了一倍。这是很有希望的；而对患者进行变异的筛查绝不是常规的程序。同时，处方通常针对的是平均剂量，而不是与个体相匹配的剂量（包括其基因组成）。这进一步强调了了解遗传学如何工作的重要性，以便能够将每个患者与每种药物的正确剂量相匹配，并将成本降到最低。因此，精准医学的发展不仅仅为我们提供了一个新的工具——而且它挑战了传统的医学实践形式。

勇敢的新世界

无论身在地球的何处，人们的期望始终在改变。不仅是千禧一代希望看到定制的好处，精确医学有潜力挽救和延长生命，无论是何种人种，身在地球的任何一个角落。对于许多国家来说，人口的变化、长期条件的增长（LTC）以及护理者与护理者的比率的变化正迫使我们去重新思考医疗保健的供给关系。我们需要朝着预防措施和终身干预的方向发展。

图片来源: Apple

这种方法与流行病学、表观遗传学和公共健康（包括精确医学）相关技术的快速发展密切相关。私营供应商在这其中发挥着重要作用。赫赫有名的四大科技公司（Alphabet、Amazon、Apple和Microsoft）都将目光锁定在医疗行业解决方案。Alphabet专注于成为运用数据分析成为人口健康领域的领导者；亚马逊正在将Alexa开发家庭健康的礼宾服务；苹果正在将其移动设备业务转换成实体的患者健康中心；而微软正在使用其云存储来支持精准医疗。尽管这项工作并非毫无挑战，但精准医学的成果正在大规模地形成。

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